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AI 뉴스

2025년, AI가 스마트홈을 망친 이유

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작성자 symbolika
작성일 2025.12.30 00:05
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AI Smart Home 2025

• 생성형 AI 음성 비서가 기존 음성 비서를 대체했으나, 조명 켜기나 가전제품 작동 같은 기본 명령 수행에서 일관성이 크게 떨어짐

• 아마존 알렉사 플러스와 구글 제미나이 포 홈 모두 '얼리 액세스' 단계로, 사용자들은 사실상 베타 테스터 역할을 하고 있음

• LLM은 무작위성(확률적 특성)이 내재되어 있어, 예측 가능하고 반복적인 작업에 최적화된 기존 시스템과 근본적으로 호환되지 않음

• 전문가들은 AI가 더 신뢰할 수 있게 되려면 수년이 걸릴 수 있으며, 그 사이 스마트홈 경험은 저하될 수 있다고 경고


오늘 아침, 필자는 알렉사 연동 보쉬 커피머신에 커피를 내려달라고 요청했다. 그런데 루틴을 실행하는 대신, 그건 할 수 없다는 대답이 돌아왔다. 아마존의 생성형 AI 기반 음성 비서인 알렉사 플러스로 업그레이드한 이후, 커피 루틴이 제대로 작동한 적이 거의 없다. 매번 다른 핑계를 댄다.


2025년인 지금도 AI는 스마트홈을 안정적으로 제어하지 못한다. 과연 언젠가 가능해질지 의문이 들기 시작한다.


생성형 AI와 대규모 언어 모델(LLM)이 스마트홈의 복잡성을 해소하고, 연결된 기기의 설정, 사용, 관리를 더 쉽게 만들어줄 가능성은 분명 매력적이다. 능동적이고 상황 인식이 가능한 '새로운 지능 레이어'를 구현할 수 있다는 약속도 그렇다.


하지만 올해는 그런 미래가 아직 한참 멀었음을 보여주었다. 제한적이지만 안정적이던 기존 음성 비서들이 '더 똑똑한' 버전으로 교체됐지만, 대화는 더 자연스러워졌을지언정 가전제품 작동이나 조명 켜기 같은 기본 작업은 제대로 수행하지 못한다. 왜 그런지 알고 싶었다.


2023년 데이브 림프와의 인터뷰에서 필자는 처음으로 생성형 AI와 LLM이 스마트홈 경험을 개선할 가능성에 흥미를 느꼈다. 당시 아마존 디바이스 & 서비스 부문 총괄이던 림프는 곧 출시될 새 알렉사의 기능을 설명하고 있었다(스포일러: 출시는 그렇게 빠르지 않았다).


어떤 방식으로 말하든 사용자의 의도를 이해하는 더 자연스러운 대화형 비서와 함께, 특히 인상적이었던 것은 새 알렉사가 스마트홈 내 기기들에 대한 지식과 수백 개의 API를 결합해 맥락을 파악하고, 스마트홈을 더 쉽게 사용할 수 있게 해준다는 약속이었다.


기기 설정부터 제어, 모든 기능 활용, 다른 기기와의 연동 관리까지, 더 똑똑한 스마트홈 비서는 매니아들의 기기 관리를 쉽게 할 뿐 아니라 누구나 스마트홈의 혜택을 누릴 수 있게 해줄 잠재력이 있어 보였다.


3년이 지난 지금, 가장 유용한 스마트홈 AI 업그레이드라고 할 만한 것은 보안 카메라 알림에 대한 AI 기반 설명 기능 정도다. 편리하긴 하지만, 기대했던 혁명적 변화와는 거리가 멀다.


새로운 스마트홈 비서들이 완전히 실패한 것은 아니다. 알렉사 플러스에는 마음에 드는 점이 많고, 올해의 스마트홈 소프트웨어로 선정하기도 했다. 더 대화적이고, 자연어를 이해하며, 기존 알렉사보다 훨씬 다양한 질문에 답할 수 있다.


기본 명령에서 때때로 어려움을 겪지만, 복잡한 명령은 이해한다. "여기 조명 좀 어둡게 하고 온도도 올려줘"라고 하면 조명을 조절하고 온도조절기를 올린다. 일정 관리, 요리 도우미 등 가정 중심 기능도 더 나아졌다. 음성으로 루틴을 설정하는 것은 알렉사 앱과 씨름하는 것보다 훨씬 개선됐다. 다만 실행의 안정성은 떨어진다.


구글도 스마트 스피커용 제미나이 포 홈 업그레이드로 비슷한 기능을 약속했지만, 출시 속도가 너무 느려서 정해진 데모 외에는 직접 써보지 못했다. 네스트 카메라 영상을 AI 생성 텍스트로 요약해주는 제미나이 포 홈 기능을 테스트해봤는데, 정확도가 심각하게 떨어졌다. 애플 시리는 여전히 지난 10년의 음성 비서 수준에 머물러 있으며, 당분간 그 상태가 지속될 것으로 보인다.


문제는 새 비서들이 스마트홈 기기 제어에서 기존 비서만큼 일관성이 없다는 것이다. 기존 알렉사와 구글 어시스턴트(그리고 현재의 시리)는 사용하기 답답할 때도 있었지만, 정확한 명령어만 사용하면 대체로 조명은 항상 켜졌다.


오늘날 '업그레이드된' 비서들은 조명 켜기, 타이머 설정, 날씨 확인, 음악 재생, 그리고 많은 사용자들이 스마트홈의 기반으로 삼아온 루틴과 자동화 실행에서 일관성 문제를 겪고 있다.


필자의 테스트에서도 이런 현상을 확인했고, 온라인 포럼에도 같은 경험을 한 사용자들의 글이 넘쳐난다. 아마존과 구글도 생성형 AI 기반 비서가 기본 작업을 안정적으로 수행하는 데 어려움을 겪고 있음을 인정했다. 스마트홈 비서만의 문제도 아니다. ChatGPT도 시간을 알려주거나 숫자를 세는 것조차 일관성 있게 하지 못한다.


왜 이런 일이 일어나고, 나아질 것인가? 문제를 이해하기 위해 에이전틱 AI와 스마트홈 시스템 경험이 있는 인간 중심 AI 분야 교수 두 명과 대화했다. 핵심은 새 음성 비서가 기존 비서와 거의 같은 일을 하게 만드는 것은 가능하지만 많은 작업이 필요하며, 대부분의 기업은 그런 작업에 관심이 없다는 것이다.


전문가들에 따르면, 이 분야의 자원은 한정되어 있고 조명을 안정적으로 켜는 것보다 훨씬 더 흥미롭고 수익성 있는 기회가 많기 때문에, 기업들은 그쪽으로 움직이고 있다. 이런 상황에서 기술을 개선하는 가장 쉬운 방법은 실제 환경에 배포하고 시간이 지나면서 개선되도록 하는 것이다. 알렉사 플러스와 제미나이 포 홈이 '얼리 액세스' 단계인 이유가 바로 이것이다. 기본적으로 우리 모두가 AI의 베타 테스터인 셈이다.


안타깝게도 상황이 나아지려면 시간이 꽤 걸릴 수 있다. 미시간대학교 컴퓨터공학과 조교수이자 사운더빌리티 랩 소장인 드루브 자인도 연구에서 새로운 스마트홈 비서 모델이 덜 안정적임을 발견했다. "대화는 더 자연스럽고 사람들이 좋아하지만, 이전 버전만큼 성능이 좋지 않습니다"라고 그는 말한다. "테크 기업들은 항상 빠르게 출시하고 데이터를 수집해서 개선하는 모델을 써왔습니다. 몇 년 후에는 더 나은 모델을 얻겠지만, 그 몇 년간 사람들이 씨름하는 비용이 따릅니다."


근본적인 문제는 기존 기술과 새 기술이 잘 맞지 않는다는 것이다. 새 음성 비서를 만들기 위해 아마존, 구글, 애플은 기존 것을 버리고 완전히 새로운 것을 구축해야 했다. 그런데 이 새로운 LLM들이 이전 시스템이 잘하던 예측 가능하고 반복적인 작업에 적합하게 설계되지 않았다는 것을 금세 깨달았다. 조지아공대 인터랙티브 컴퓨팅 스쿨 교수 마크 리들은 "모두가 생각했던 것만큼 간단한 업그레이드가 아니었습니다. LLM은 훨씬 더 많은 것을 이해하고 더 다양한 방식의 소통에 열려 있는데, 그것이 해석의 여지와 해석 오류를 만들어냅니다"라고 설명한다.


기본적으로 LLM은 기존의 명령-제어 방식 음성 비서가 하던 일을 하도록 설계되지 않았다. 리들 교수는 "기존 음성 비서는 '템플릿 매처'라고 부릅니다. 키워드를 찾고, 그것을 보면 추가로 한두 단어가 올 것을 예상합니다"라고 설명한다. 예를 들어 "라디오 재생"이라고 하면 다음에 채널 번호가 올 것을 안다.


반면 LLM은 "많은 확률성, 즉 무작위성을 도입합니다"라고 리들은 설명한다. ChatGPT에 같은 프롬프트를 여러 번 물으면 다른 답변이 나올 수 있다. 이것이 LLM의 가치이기도 하지만, LLM 기반 음성 비서에 어제와 같은 요청을 해도 같은 방식으로 응답하지 않을 수 있는 이유이기도 하다. "이 무작위성이 기본 명령을 오해하게 만들 수 있습니다. 때때로 너무 과하게 생각하려 하기 때문입니다."


이를 해결하기 위해 아마존과 구글 같은 기업들은 LLM을 스마트홈(그리고 웹에서 하는 거의 모든 것)의 핵심인 API와 통합하는 방법을 개발했다. 하지만 이것이 새로운 문제를 만들었을 수 있다.


리들 교수는 "이제 LLM은 API에 함수 호출을 구성해야 하고, 구문을 정확하게 만들기 위해 훨씬 더 열심히 작업해야 합니다"라고 말한다. 기존 시스템이 키워드만 기다렸던 것과 달리, LLM 기반 비서는 API가 인식할 수 있는 전체 코드 시퀀스를 작성해야 한다. "이 모든 것을 메모리에 유지해야 하고, 여기서 또 실수할 수 있습니다."


이 모든 것이 필자의 커피머신이 때때로 커피를 내려주지 않는 이유, 또는 알렉사나 구글 어시스턴트가 예전에는 잘하던 일을 하지 못하는 이유를 과학적으로 설명해준다.


그렇다면 왜 이 기업들은 작동하던 기술을 버리고 작동하지 않는 것을 택했을까? 잠재력 때문이다. 특정 입력에만 반응하는 것이 아니라 자연어를 이해하고 그에 따라 행동할 수 있는 음성 비서는 무한히 더 유능하다.


리들 교수는 "알렉사와 시리 등을 만드는 모든 기업이 정말로 원하는 것은 서비스의 연결입니다. 이를 위해서는 복잡한 관계와 과제가 말로 어떻게 전달되는지 이해할 수 있는 일반적인 언어 이해가 필요합니다. 모든 것을 연결하는 if-else 문을 즉석에서 만들고 순서를 동적으로 생성할 수 있습니다"라고 설명한다. 에이전틱해질 수 있다는 것이다.


리들 교수는 기존 기술을 버리는 이유가 바로 이것이라고 말한다. 기존 기술로는 이것이 불가능했기 때문이다. 자인 교수는 "비용-편익 비율의 문제입니다. 새 기술은 기존의 비확률적 기술만큼 정확하지 않을 것입니다. 하지만 충분히 높은 정확도에 새 기술이 제공하는 확장된 가능성의 범위가 100% 정확한 비확률적 모델보다 가치가 있는지가 문제입니다"라고 말한다.


한 가지 해결책은 여러 모델을 사용해 비서를 구동하는 것이다. 구글의 제미나이 포 홈은 제미나이와 제미나이 라이브라는 두 개의 별도 시스템으로 구성된다. 구글 홈 앤 네스트 제품 책임자 아니시 카투카란은 궁극적으로 더 강력한 제미나이 라이브가 모든 것을 운영하게 하는 것이 목표지만, 현재는 더 제한된 제미나이 포 홈이 담당하고 있다고 말한다. 아마존도 마찬가지로 여러 모델을 사용해 다양한 기능의 균형을 맞춘다. 하지만 이는 불완전한 해결책이고, 스마트홈에 일관성 없음과 혼란을 초래했다.


리들 교수는 LLM이 언제 매우 정확해야 하고 언제 무작위성을 수용해야 하는지 이해하도록 훈련하는 방법을 아무도 제대로 알아내지 못했다고 말한다. '길들여진' LLM도 여전히 실수할 수 있다는 의미다. "전혀 무작위적이지 않은 기계를 원한다면, 모든 것을 억제할 수 있습니다"라고 리들은 말한다. 하지만 그 챗봇은 더 대화적이거나 아이에게 환상적인 취침 이야기를 들려주지 못할 것이다. 둘 다 알렉사와 구글이 내세우는 기능이다. "모든 것을 하나에 담으려면 정말로 트레이드오프가 필요합니다."


스마트홈 배포에서의 이런 어려움은 이 기술의 더 광범위한 문제를 예고하는 것일 수 있다. AI가 조명조차 안정적으로 켜지 못한다면, 더 복잡한 작업에 어떻게 의존할 수 있겠느냐고 리들 교수는 묻는다. "걷기도 전에 뛰려고 해선 안 됩니다."


하지만 테크 기업들은 빠르게 움직이고 뭔가를 망가뜨리는 성향으로 유명하다. "언어 모델의 역사는 항상 LLM을 길들이는 것이었습니다"라고 리들은 말한다. "시간이 지나면서 더 온순해지고, 더 신뢰할 수 있고, 더 믿을 만해집니다. 하지만 우리는 계속해서 그렇지 않은 영역의 경계로 밀어붙입니다."


리들 교수는 순수하게 에이전틱한 비서로 가는 길을 믿는다. "AGI에 도달할지는 모르겠지만, 시간이 지나면서 이것들이 최소한 더 신뢰할 수 있게 되는 것은 볼 수 있을 것입니다." 하지만 오늘날 집에서 이 불안정한 AI를 다루고 있는 우리에게 남은 질문은, 우리가 기다릴 의향이 있는지, 그리고 그 사이 스마트홈은 어떤 대가를 치르게 될 것인지다.

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Amazon은11월24일발행되고회사가확인한내부메모에따르면,엔지니어들에게제3자AI코딩도구채택을중단하고자사의독점Kiro플랫폼만을사용하도록지시했다.​Amazon의내부뉴스사이트에게시된이지침은회사가"추가적인제3자AI개발도구를지원할계획이없으며"이미사용중인기존도구는계속지원할것이라고명시했다.이메모는특히OpenAI의Codex,Anthropic의ClaudeCode,그리고스타트업Cursor의도구사용을제한하고있으며,이는Amazon이Anthropic에약80억달러를투자하고OpenAI와7년간380억달러규모의클라우드컴퓨팅계약을체결했음에도불구하고내려진조치다.​"빌더커뮤니티의일원으로서,여러분모두는이러한제품을형성하는데중요한역할을하며우리는여러분의피드백을활용하여이를적극적으로개선하고있습니다"라고메모는밝혔으며,AWS유틸리티컴퓨팅수석부사장인PeterDeSantis와eCommerceFoundation수석부사장인DaveTreadwell이서명했다."우리는Kiro를Amazon의권장AI네이티브개발도구로만들고있습니다."​AI경쟁속전략적전환내부지침은아마존이6개월간의평가후10월에OpenAI의Codex를"사용금지"로지정한결정에따른것입니다.ClaudeCode도언론문의이후해당지정이철회되기전잠시"사용금지"로분류되었습니다.​아마존은AI도구개발에서OpenAI및Google과같은경쟁사에뒤처진다는인식에대응하기위해노력해왔습니다.이러한움직임은AI코딩도구시장의경쟁이점점치열해지는가운데나온것으로,Cursor는최근11월에293억달러가치평가로23억달러규모의펀딩라운드를완료했습니다.​2025년7월에출시된Kiro는자연어명령을사용한코드생성을가능하게하며,ClaudeCode는아니지만주로Anthropic의코딩기술에의존합니다.이플랫폼은최근새로운기능과함께전세계로확장되었습니다.​광범위한시장상황이지침은올해초Amazon이AWSBedrockAI서비스에서용량제약에직면하여일부고객들이Google및Anthropic의직접플랫폼을포함한경쟁사로이동한것과일치합니다.Amazon은3분기순매출1,802억달러를보고했으며,이는전년대비13%증가한수치입니다.한편AWS수익은지난분기330억달러로증가하여2022년이후가장빠른성장을기록했습니다.​Anthropic,OpenAI및Cursor의대표들은Amazon의내부정책변경에대한논평요청에즉각응답하지않았습니다.
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2025.11.26 등록
Huawei Cloud는 11월 21일 AI 서밋에서 Huawei 홍콩 AI 생태계 연합을 공식 출범하여 금융, 헬스케어, 물류 부문 전반에 걸쳐 AI 도입을 가속화하기 위해 업계 리더들을 결집시켰습니다. Hong Kong Telecom(HKT), ASL, Nexify, KBQuest, EY, PwC, iFLYTEK, Deloitte China, WPS, ICO를 포함하는 이 연합은 실제 산업 요구를 해결하는 오픈 소스 협력 생태계를 구축하는 것을 목표로 합니다.사이버포트에서 열린 이번 서밋에는 200명 이상의 기업 리더, 파트너, 개발자들이 참석했으며, Huawei 개발자 경진대회 아시아-태평양 결선 시상식과 동시에 개최되었습니다. 홍콩 정부는 이 이니셔티브에 대한 강력한 지지를 표명했으며, 혁신기술산업부 차관 Ms. CHEONG Man-Lei는 행정장관의 2025년 시정방침 연설이 AI를 미래 핵심 산업으로 명시적으로 지정했다고 언급했습니다.새로운 서비스가 AI 장벽을 낮추다Huawei Cloud는 기업의 구현 과제를 줄이기 위해 설계된 여러 서비스를 공개했습니다. MaaS(Model as a Service) 플랫폼은 하루 이내에 AI 컴퓨팅 활성화를 가능하게 하여 플랫폼 준비를 간소화하고 배포를 가속화합니다. 추가 출시에는 MAF(Model Application Firewall), 에이전트 플랫폼 Versatile, 그리고 Huawei Cloud Stack 8.6이 포함되었습니다.Huawei Cloud 아시아태평양 지역 총괄 사장인 Sunny Shang은 홍콩의 전략적 위치를 “중국의 AI 생태계가 전 세계로 확장하고 국제적 혁신이 중국 본토로 진입하는 자연스러운 관문”으로 강조했습니다. 회사는 디지털 인텔리전스 이니셔티브를 지원하기 위해 홍콩에 4개의 가용 영역과 초저지연 클라우드 서비스를 배포했습니다.기존 협력 사례는 실용적인 적용을 보여주었습니다: HKT는 지능형 고객 서비스를 자동화하여 문의 시간을 60%, 운영 비용을 40% 줄였습니다. 홍콩 천문대는 Huawei의 기술을 사용하여 일기 예보를 7일에서 15일로 연장했습니다.개발자 경진대회, 지역 인재를 발굴하다이번 정상회의는 10개국 및 지역에서 약 1,000명의 개발자가 참여하여 192개의 우수한 출품작을 제출한 화웨이 개발자 경진대회 아시아-태평양 시상식으로 마무리되었습니다. 홍콩의 EvoClass Nexus 팀은 AI 교육 플랫폼으로 사회 및 지속가능성 부문에서 우승했으며, 필리핀의 Sproutshk 팀은 AI 금융 관리 애플리케이션으로 금융 부문 타이틀을 차지했습니다.이번 경진대회는 두 개의 부문으로 구성되었습니다: 금융 부문은 지능형 재무 관리, 신용 평가 및 포용적 금융에 초점을 맞췄으며, 사회 및 지속가능성 부문은 의료, 재난 대응 및 스마트 교통을 다뤘습니다. 최종 발표는 11월 19일 홍콩 폴리테크닉 대학교에서 진행되었으며, 시상식은 11월 20일에 개최되었습니다.
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2025.11.25 등록
2022년 11월 30일 오픈AI가 챗GPT를 공개한 지 3년이 지나면서 한국의 인공지능(AI) 경쟁력이 세계 5위권에 안착할 것으로 전망되는 가운데, AI 신뢰성과 안전성 확보가 시급한 과제로 떠올랐다. 부총리급으로 격상된 과학기술정보통신부를 중심으로 정부가 역대 최대 예산을 투입하며 ‘AI 3대 강국’ 도약을 추진하고 있지만, 딥페이크 범죄 급증 등 AI 오남용에 대한 우려도 함께 커지고 있다.글로벌 데이터 플랫폼 스타티스타에 따르면 한국의 올해 AI 시장 규모는 90억6000만 달러(약 13조원)에 달할 전망이다. 마이크로소프트가 이달 발간한 ‘AI 확산 보고서’는 LG의 엑사원 4.0 모델을 미국 오픈AI의 GPT-5, 중국 딥시크에 이어 세계 3위로 평가했다. 미국 대비 기술 격차는 5.9개월로 중국의 5.3개월과 비슷한 수준이다.젠슨 황 엔비디아 [NVDA 최고경영자는 지난달 경주에서 열린 APEC CEO 서밋에서 “한국은 소프트웨어, 과학기술, 제조 역량을 모두 갖춘 몇 안 되는 국가”라며 “한국이 가장 많은 AI 인프라를 보유한 국가가 될 것”이라고 평가했다. 샘 올트먼 오픈AI CEO도 “한국의 AI 사용자 비율이 세계 최고”라고 언급한 바 있다.딥페이크 범죄 급증, 피해자 절반이 10대AI 기술 발전의 이면에서는 안전성 문제가 심각한 사회 이슈로 부상했다. 경찰청에 따르면 지난해 11월부터 올해 10월까지 사이버성폭력 단속으로 3557명이 검거됐으며, 이 중 딥페이크 범죄 비중이 35.2%로 가장 많았다. 딥페이크 범죄 피의자 중 61.8%가 10대였으며, 여성가족부와 한국여성인권진흥원 조사에서는 합성·편집 피해 건수가 전년 대비 227.2% 급증한 것으로 나타났다.김명주 AI안전연구소장은 “AI 모델이 화학·생물·방사능·핵 관련 민감 정보를 우회적으로 학습하는 방식이 가능한지 테스트하는 연구가 일부 국가에서 진행되고 있다”며 “AI 안전 논의가 규제 차원을 넘어 국가 단위 대응 구조로 진화하고 있다”고 설명했다.내년 1월 AI기본법 시행, 생태계 구축 과제정부는 내년 1월 22일부터 시행되는 AI기본법 시행령에 따라 고영향·생성형 AI 기업에 개발 단계부터 위험을 식별·평가·완화하는 체계 구축을 의무화한다. AI 생성물 표시 의무화도 도입되며, 최소 1년 이상의 계도 기간을 거쳐 본격 규제에 나설 예정이다.최병호 고려대 인공지능연구소 교수는 “규모 경쟁에서는 한국이 미국과 중국을 이길 수 없다”며 “선박, 문화, 국방, 식품 등 ‘K-특화’ 분야에서 한국만의 AI 접근법을 만들어야 한다”고 제안했다. 이종호 서울대 교수는 “저전력 반도체, 제조업 AI 전환 등 한국이 강점을 가진 분야를 중심으로 빠르게 발전시켜야 한다”고 강조했다.과기정통부는 올해 2만장 이상의 최신 GPU를 공공·대학·스타트업에 배정했고, 2026년에는 5만장을 추가 도입할 계획이다. 하지만 전문가들은 AI 인재가 미국으로 유출되는 문제와 규제 완화, 중소기업 생태계 구축 등이 여전히 해결해야 할 과제라고 지적한다.
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2025.11.25 등록
수십만 종의 데이터를 분석하여 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 식별할 수 있는 인공지능 모델을 개발했으며, 이는 의사들이 희귀 질환을 진단하는 방식을 잠재적으로 변화시킬 수 있습니다.popEVE라고 불리는 이 모델은 11월 24일 Nature Genetics에 게재되었으며, 심각한 발달 장애가 있는 어린이들과 관련된 31,000건 이상의 사례 중 98%에서 가장 유해한 유전적 변이를 정확하게 식별했습니다. 이 도구는 DeepMind의 AlphaMissense를 포함한 경쟁 모델들을 능가했으며, 이전에 알려지지 않았던 123개의 후보 질병 유전자를 발견했고, 이 중 104개는 단 한두 명의 환자에서만 관찰되었습니다.진화와 인구 데이터의 결합PopEVE는 수십억 년의 진화 역사를 기반으로, 약 20,000개의 인간 단백질 중 생명에 필수적인 부분과 변화를 견딜 수 있는 부분을 분석합니다. 이 모델은 이러한 진화 정보를 영국 바이오뱅크(UK Biobank)와 게놈 집합 데이터베이스(gnomAD)의 데이터와 통합하며, 이들 데이터는 건강한 사람들에게 어떤 변이가 존재하는지 보여줍니다.공동 교신저자이자 유전체조절센터(Centre for Genomic Regulation) 연구원인 마팔다 디아스(Mafalda Dias) 박사는 “진료소들이 항상 부모의 DNA에 접근할 수 있는 것은 아니며 많은 환자들이 혼자 방문합니다”라고 말했습니다. “PopEVE는 이러한 의사들이 질병을 유발하는 돌연변이를 식별하는 데 도움을 줄 수 있으며, 우리는 진료소들과의 협력을 통해 이미 이를 확인하고 있습니다”.트리오 시퀀싱(trio sequencing)으로 알려진 부모 양쪽의 DNA를 필요로 하는 전통적인 유전 진단 방법과 달리, PopEVE는 환자의 유전 정보만으로 작동할 수 있습니다. 이러한 기능은 자원이 제한된 의료 시스템에 특히 유용하며, 진단을 더 빠르고 저렴하게 만듭니다.조상 편향 줄이기popEVE의 두드러진 특징 중 하나는 유전 데이터베이스에서 과소 대표되는 혈통을 가진 사람들에게 불이익을 주지 않는 능력입니다. 현재 유전 데이터베이스는 주로 유럽계 혈통 사람들에게 편향되어 있습니다. 이 모델은 특정 집단에서 한 번 발견된 돌연변이든 유럽 집단에서 수천 번 발견된 돌연변이든 모든 인간 변이를 동등하게 취급합니다.Centre for Genomic Regulation의 공동 교신저자이자 연구원인 Jonathan Frazer 박사는 “전 세계 데이터베이스에 자신의 커뮤니티가 잘 대표되지 않는다는 이유만으로 누구도 무서운 결과를 받아서는 안 됩니다”라고 말했습니다. “PopEVE는 그 불균형을 바로잡는 데 도움이 되며, 이는 이 분야에서 오랫동안 부족했던 것입니다”.[crg +2]연구진은 popEVE가 미스센스 돌연변이—단백질의 단일 아미노산을 변경하는 DNA 변화—만을 해석하며 임상 판단을 대체하지 않는다고 언급했습니다. 현재 희귀 질환을 가진 사람들 중 2명 중 1명은 명확한 진단을 받지 못하고 있습니다.
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2025.11.25 등록
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